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外显子测


    外显子组测序Whole Exome SequencingWES),是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。主要应用在人类孟德尔遗传病及肿瘤等复杂疾病的研究。


相比于全基因组重测序,外显子组测序更高深度、更经济高效。有以下几点优势:


1. 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异;


2. 高深度测序,可发现常见变异、低频变异及罕见变异;


3.外显子区段大小约为全基因组的1%,有效降低费用及周期。



  
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技术参数


样品要求

DNA总量≥3μg, 浓度≥30 ng/μl

文库类型

180-280bp文库

测序平台和类型

HiSeq PE150

测序策略

200×

项目周期

30个工作日

标准分析内容

1.    数据质控

2.    与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度

3.    SNPInDelCNV 检测、注释及统计

4.    疾病相关分析(详见下表)



不同类型疾病,分析内容相差较大,主要分以下几种。


单基因病

复杂疾病

癌症基因组学

(一)基于变异有害性的筛选

    1.突变位点筛选

    2.突变位点有害性分类

    3.结构变异CNV有害性分析

(二)基于选样信息的筛选

    1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)

    2.家系连锁分析(家系样本)

    3.纯合子区域(ROH)分析(近亲结婚家系样本)

    4.共有突变基因筛选(散发样本)

(三)基于基因功能和表型的筛选

    1.候选基因功能富集分析

    2.候选基因通路富集分析

    3.候选基因与疾病相关性排序

(一)基于变异有害性的筛选

    1.突变位点筛选

    2.突变位点有害性分类

    3.结构变异CNV有害性分析

(二)基于选样信息的筛选

    1.显性/隐性遗传模式分析(需家系图)

    2.新生突变筛选(核心家系)

      2.1 de novo SNP/InDel筛选

      2.2 de novo CNV筛选

      2.3 SNP/InDel新生突变速率计算

    3.共有突变基因筛选(散发样本)

(三)基于基因功能和表型的筛选

    1.蛋白功能互作网络(PPI分析)

    2.候选基因功能富集分析

    3.候选基因通路富集分析

    4.候选基因与疾病相关性排序

1. 易感基因筛查

2. 高频突变基因统计及通路富集分析

3. NMF突变特征及突变频谱分析

4. NovoDriver已知驱动基因筛选

5. 基因组变异Ciros展示图

6. MRT高频突变基因相关性分析

7. OncodriveCLUST驱动基因预测

8. 突变位点分布情况分析

9. 高频CNV分析

10.ABSOLUTE肿瘤纯度及倍性分析

11. 杂合性缺失(LOH)分析

12. 瘤内异质性及克隆结构分析

    a 单样本克隆结构分析(PycloneExpands

    b 体细胞突变CCF计算

13. NovoDrug高频突变基因靶向用药预测

14. NovoDR耐药突变筛选