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全基因组重测序


全基因组重测序(whole genome re-sequencingWGRS)是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析的方法。随着测序成本降低和拥有参考基因组序列物种增多,全基因组重测序成为动植物育种、群体进化、药物研发、疾病研发和临床诊断中最迅速有效的方法。基于全基因组重测序技术,人们可以快速进行资源普查筛选,寻找到大量遗传变异,实现遗传进化分析及重要性状候选基因的预测。


 UniqueGene提供变异检测分析、遗传图谱构建、质量性状定位、群体进化分析、全基因组关联分析等服务项目供客户选择。





  
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技术参数


样品要求

DNA总量≥3μg,浓度≥30 ng/μl

文库类型

300-500bp小片段文库

测序平台和类型

HiSeq PE150

基础分析内容

测序数据质控;与参考基因组比对、统计测序深度及覆盖度;SNP/InDel/CNV/SV检测、注释及统计

应用领域

人重测序

变异检测

遗传图谱

质量性状定位(BSA

群体进化

关联分析

测序策略

30×90G数据

SNPInDel≥10×

SV≥20XCNV≥30×

亲本10-30×

子代1-5×

每个混合池≥30×

5~10×(建议10×)

基于SNP≥5 ×/个体

基于CNV≥30×/个体

其他要求

 

 

群体≥150

≥150

≥150

≥300个体

1、样本间无明显的亚群分化(如生殖隔离等);
2
、所研究表型性状遗传力较强。

项目周期

30个工作日

30个工作日

50个工作日

30个工作日

50个工作日

50个工作日

分析内容

疾病相关的分析

(详见下表)

遗传标记开发及过滤

遗传图谱构建及质量评估

子代SNPInDel频率差异分析

目标性状区域定位

候选基因提取和功能注释

群体CNV检测、注释及统计

群体遗传结构分析

TreePCAStructure)

连锁不平衡

选择消除分析

受选择基因功能分析

种群历史

有效群体大小

基因交流分析

构建系统进化树

群体主成分分析

连锁不平衡分析

性状关联分析

目标性状相关区域基因功能注释

构建单体型图谱



以上项目周期不含个性化分析,个性化分析内容和项目周期需协商确定。

人重测序分析内容

单基因病

复杂疾病

癌症基因组学(肿瘤成对样本)

(一)基于变异有害性的筛选

1.突变位点筛选

2. 突变位点有害性分类

3. Non-coding区突变位点筛选

4.结构变异CNV/SV有害性分析

(二)基于选样信息的筛选

1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)

2.家系连锁分析(家系样本)

3.纯合子区域(ROH)分析(近亲结婚家系样本)

4.共有突变基因筛选(散发样本)

(三)基于基因功能和表型的筛选

1.候选基因功能富集分析

2.候选基因通路富集分析

3.候选基因与疾病相关性排序

(一)基于变异有害性的筛选

1. 突变位点筛选

2. 突变位点有害性分类

3. Non-coding区突变位点筛选

4. 结构变异CNV/SV有害性分析

(二)基于选样信息的筛选

1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图)

2.新生突变筛选(核心家系)

b de novo CNV/SV筛选

c SNP/InDel新生突变速率计算

3.共有突变基因筛选(散发样本)

(三)基于基因功能和表型的筛选

1.蛋白功能互作网络(PPI分析)

2.候选基因功能富集分析

3.候选基因通路富集分析

4.候选基因与疾病相关性排序

1.   易感基因筛查

2.   高频突变基因统计及通路富集分析

3.   NMF突变特征及突变频谱分析

4.   NovoDriver已知驱动基因筛选

5.   MRT高频突变基因相关性分析

6.   OncodriveCLUST驱动基因预测

7.   突变位点分布情况分析

8.   高频CNV分析

9.   融合基因检测

10.  ABSOLUTE肿瘤纯度及倍性分析

11.  杂合性缺失(LOH)分析

12.  瘤内异质性及克隆结构分析

a 单样本克隆结构分析(PycloneExpands

b 体细胞突变CCF计算

13.  NovoDrug高频突变基因靶向用药预测

14.  NovoDR耐药突变筛选

15.  NovoNoncoding非编码区高频突变分析